Gleden av å se at Isabella startet å både rulle og pludre i en alder av 4 mnd gjorde at familien trodde at alt var normalt. Etter at hun fylte 5 mnd begynte mistanken å melde seg. Isabella stoppet ikke med den typiske barneskjelingen og familien oppsøkte derfor hjelp. Etter å ha besøkt tre av våre lokale sykehus ble det tatt blodprøver og diverse tester. Denne tiden var preget av mye usikkerhet. I de neste 3 månedene sluttet hun å rulle, hun sluttet å pludre og "prate", og familien la også merke til at hun ble slappere og mere lei seg. I april, etter over 15 sykehusbesøk, fikk de endelig blodprøvesvarene. Svarene var de verst tenkelige svarene som foreldre kan få. Isabella ble diagnostisert med Tay- Sachs sykdom. Dette er en arvelig sykdom som viser seg allerede i første leveår og som fører til døden i løpet av få år.  Familien hadde allerede fått en indikasjon på at datteren ble testet for de mest alvorlige sykdommene. Men at svarene skulle føre til det mest utenkelige er helt ubegripelig. 

I Norge er Tay- Sachs sykdom meget sjelden. Den finnes hos omtrent 1:250.000 fødte. Sykdommen skyldes mangel på enzymet heksosaminidase A. Sykdommen forløper seg med synstap, psykomotorisk utvikling og nevrologiske utfall. Mange rammede utvikler epilepsi og hjerneskade er raskt fremadskridende. 

Beskjeden familien fikk var kort og enkel. Sykdommen Isabella nå har kan ikke gi noen positive nyheter. Hun trenger begge sine foreldre samt familie fremover. Tidsperspektivet er uant, men ut ifra de tegnene som har kommet er de heldige om de har henne til hun er 3-4 år. 

Isabella fyller ett år den 1. mai 2019. Hun smiler ikke så mye mere, og hun klarer ikke lengre å få i seg brødmat eller grøt som er beregnet for barn i hennes alder. Dagene går med til fysioterapi, gå turer og synstrening.

Formålet med denne innsamlingen er at familien skal få slippe økonomiske bekymringer den siste tiden de har sammen med Isabella. Vi ønsker at de skal få bruke tiden sin sammen med henne, skape gode minner, dra på småturer med henne for å koble av, fritidsaktiviteter som Isabella kan ha glede av og prøve å få hverdagen så gledelig og betydningsfull som mulig. 

Alle bidrag, store som små, settes enormt pris på. Man blir helt maktesløs i en slik situasjon. La oss slå ring om denne familien og hjelpe så godt vi kan.