Maria lever med MLASA, en svært sjelden genetisk sykdom som blant annet påvirker kroppens evne til å lage energi. Sykdommen skyldes feil i genet PUS1, som er viktig for normal funksjon i cellenes mitokondrier – de små “kraftverkene” som gir cellene energi.

MLASA står for mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia. På norsk kan det oversettes til mitokondriell muskelsykdom, opphopning av melkesyre i blodet og en spesiell form for blodmangel. For dem som rammes, kan sykdommen blant annet føre til tretthet, muskelsvakhet, redusert utholdenhet, lav blodprosent og usikkerhet rundt hvordan sykdommen vil utvikle seg over tid.

Dette er en ultrasjelden diagnose. Det finnes svært få pasienter beskrevet internasjonalt, og kunnskapen om sykdommen er derfor fortsatt begrenset. For familiene betyr det ofte lite informasjon, få klare svar og ingen etablert behandling som retter seg mot selve årsaken til sykdommen.

Dette ønsker forskningsgruppen til professor Magnar Bjørås å endre.

Vi starter denne innsamlingen for å gi forskningen fart – slik at mangel på midler ikke skal stå i veien for viktig arbeid som kan gi håp. Ved å bruke moderne stamcelleteknologi kan forskerne lage pasientspesifikke sykdomsmodeller i laboratoriet. Dette gjør det mulig å undersøke hva som faktisk går galt i cellene når PUS1 ikke fungerer som det skal, og å teste mulige behandlingsstrategier mer målrettet.

Tidligere har forskningsgruppen erfart hvor avgjørende denne typen tidlig finansiering kan være for forskning på sjeldne sykdommer. Historien om Syver fra Team Pølsa og forskningen på barnedemens viste hvilket enormt engasjement som finnes i befolkningen når mennesker får mulighet til å bidra direkte til forskning som ellers kan være vanskelig å få raskt i gang.

Poenget med en spleis er ikke nødvendigvis at den alene skal finansiere hele forskningsløpet. Den kan derimot gi det første viktige løftet - en kickstart som gjør det mulig å sette i gang arbeidet, bygge modeller, samle tidlige resultater og dermed stå sterkere når det senere skal søkes om større forskningsmidler gjennom tradisjonelle kanaler.

På den måten kan folkefinansiering fremskynde en prosess som ellers kunne tatt mye lengre tid, eller i verste fall aldri blitt startet. Nettopp erfaringene fra barnedemensprosjektet er en viktig grunn til at vi nå kan ta fatt på et ultrasjeldent prosjekt som MLASA. Gjennom arbeidet derfra har forskningsmiljøet bygget opp kompetanse, teknologi og metoder som kan overføres til andre sjeldne sykdommer, inkludert MLASA.

Forskningen på MLASA handler derfor ikke bare om én diagnose. Når vi forstår hvordan små endringer i cellenes RNA-modifisering og mitokondriefunksjon kan føre til alvorlig sykdom, kan det også gi viktig kunnskap om andre mitokondriesykdommer, blodsykdommer og sjeldne genetiske tilstander.

“Erfaringen vår er at forskning på ultrasjeldne diagnoser kan gi kunnskap som også hjelper oss å forstå mange andre og større sykdomsgrupper. Ved å bidra til denne spleisen bidrar du derfor både til MLASA-forskningen og til et større medisinsk bilde.”
– prof. Magnar Bjørås

• Gi et valgfritt beløp – hver krone teller
• Del innsamlingen i sosiale medier og med nettverket ditt
• Hjelp oss å skape mer kunnskap, mer forskning og mer håp

For familier som lever med MLASA, er hverdagen preget av uvisshet. Når diagnosen er så sjelden, finnes det ofte få leger med erfaring, få pasienter å sammenligne med og lite informasjon om hva fremtiden kan bringe. Derfor er forskning helt avgjørende – både for å forstå sykdommen bedre og for å kunne utvikle mer målrettede behandlingsmuligheter.

Målet er å bruke celler fra pasienter til å lage gode sykdomsmodeller som kan vise hvordan PUS1-feilen påvirker blodceller, muskelceller og mitokondrienes energiproduksjon. Slik kan forskerne undersøke sykdomsmekanismen direkte i relevante menneskelige celler, og samtidig teste om ulike behandlingsspor kan bedre cellefunksjonen.

Tidlig forskning har allerede pekt på mulige angrepspunkter, blant annet knyttet til mitokondriefunksjon ogblodcelledannelse. Men for å komme videre trengs det mer arbeid, bedre modeller og ressurser til å teste hypotesene grundig - dette er Magnar sin forskningsgruppe eksperter på.

Hvor går pengene?

Midlene er øremerket forskning gjennom Nocteva sitt NRRF-fond — Nocteva Research Reinvestment Fund.

NTNU og Nocteva samarbeider tett, og pengene går direkte til forskning på sykdomsårsak og utvikling av behandling.

NRRF er en “låst forskningskasse”. Det betyr at pengene kun kan brukes til forskning. De kan ikke tas ut som utbytte.

Forskningen ledes av professor Magnar Bjørås og et stort, tverrfaglig forskningsmiljø som samarbeider med internasjonale grupper.

Tusen takk for ditt bidrag!