Har lenge vurdert om jeg skal eller ikke, men hvorfor ikke. For et år siden fant vi ut at vår ene frøken har ett sjeldent syndrom, noe som heter Gitelmansyndrom. Veldig få har hørt om det eller i det hele tatt vet hva dette er.  Men det her er nå et av de syndromene som kan være veldig lett leve med så lenge symptomene behandles, verste tilfelle kan være nyresvikt på noen. 

Etter da snakket med genetiker, månedlige besøk på barneavdeling, daglig medisin bruk. Så tenker man jo på, hvorfor forskes det ikke mer på slike ting? Det finnes mange av de, og flere av de vet man veldig lite om. Det er vanskelig håndterer for mange, spesiellt da man står der som store spørsmålstegn. 

Ønsker derfor samle inn til forsking på sjeldne syndromer. Skal da selvsagt gå til riktig sted, og kommer til snakke med kontakter på sykehuset for å ordne det. Om det blir generellt på genetikk og forskning, eller om noen spesifikke trengs mer oppmerksomhet av andre. Ser jo alle disse barna rundt omkring med løvemammaer/pappaer og blir inspirert over hvor mye ressurssterke personer det finnes.  og håper det kan ihvertfall bidra noe.

Gitelmansyndrom

Gitelman syndrom, også kjent som familiell hypokalemia-hypomagnesemia, er en sjelden genetisk lidelse der det er en spesifikk defekt i nyrefunksjonen. Denne defekten svekker nyrens evne til å absorbere salt igjen og forårsaker endringer i forskjellige elektrolyttkonsentrasjoner samt sammentrekning av ekstracellulært væskevolum (og forårsaker dermed dehydrering). Elektrolyttene som er berørt er primært mineralioner, spesielt kalium, kalsium, magnesium, natrium og klorid. I grunnen, som Bartter syndrom, er Gitelman syndrom en saltkastende nefropati. Symptomene og alvorlighetsgraden av lidelsen kan variere sterkt fra en person til en annen og kan variere fra mild til alvorlig. Av ukjente årsaker blir symptomdebutanten ofte forsinket til det andre tiåret av livet. Symptomer og alvorlighetsgrad kan til og med variere veldig blant medlemmer av samme familie. Vanlige symptomer kan omfatte episoder av utmattelse, muskelsvakhet og muskelkramper noen ganger ledsaget av mage-tarmproblemer som magesmerter, kvalme og oppkast. Noen individer kan trenge å tisse ofte og vil passere et stort volum av urin (polyuria). Dette symptomet er et resultat av ikke fullstendig konsentrasjon av urin i møte med dehydrering. De fleste tilfeller av Gitelman syndrom er forårsaket av mutasjoner i SLC12A3-genet og arves på en autosomal

resessiv måte.