Jesper er 4 år – og kjemper mot en sykdom som ikke har noen kur

Hjelp oss å endre fremtiden for barn med A-T.

Denne måneden er Jesper sin bursdag i tillegg til at det er A-T awerness month! Vi ønsker derfor å sette lys på A-T og samle inn midler som går direkte til forskning. Hver krone teller og hver donasjon bringer oss litt nærmere en behandling!

Jesper er vårt yngste barn i en søskenflokk på tre. I en alder av 1,5 år begynte vi å merke at noe ikke var som det skulle. Han var sjanglete når han gikk, og ustø når han satt. Det ble starten på en lang og krevende utredning på Haukeland sykehus i Bergen.

Sjokket var enormt da diagnosen kom: Ataxia-Telangiectasia (A-T) – en sjelden, alvorlig og progressiv sykdom som rammer bare 1 barn i året i Norge. Jesper er én av bare 24 barn i landet med denne diagnosen.

A-T påvirker balanse, immunsystem og gir høy risiko for kreft. Det finnes ingen kur. Og det mest hjerteskjærende for oss som foreldre er vissheten om at vi mest sannsynlig vil leve lenger enn vårt barn – og at sykdommen tar litt fra ham hver eneste dag.

💠 Derfor haster det.
Forskning er vår eneste vei mot håp. Men tiden er knapp. For hvert år som går, mister barn med A-T flere og flere funksjoner og til slutt tar sykdommen barnet vårt fra oss. 

Vi vil bruke A-T Awareness Month til å samle inn penger som går direkte til forskning – slik at Jesper og andre barn med A-T kan få en bedre fremtid.

🧬 Genterapi – håpet som vokser

Forskning på genterapi gir nytt håp for barn med Ataxia-Telangiectasia (A-T). Målet er å reparere eller erstatte det defekte ATM-genet – det genet som er årsaken til sykdommen.

 Dette kan på sikt bremse, stanse og muligens reversere sykdomsutviklingen og gi barna et lengre og bedre liv.

Foreløpige studier tyder på at det er mulig å forbedre cellenes evne til å reparere DNA-skader ved å introdusere friske kopier av ATM genet. Genterapi handler om å finne måter å pakke inn friske kopier av ATM-genet inn i et modifisert virus, som kan bringe ATM-genet inn i hjernen. Dette kan på sikt bremse, stanse og muligens reversere sykdomsutviklingen og gi barna et lengre og bedre liv. Men det gjenstår endel arbeid før vi denne teknologien kan testes.

💠 Genterapi kan bli et gjennombrudd – men det krever tid, ressurser og støtte.
💠 Din gave går direkte til forskning som kan gi barn som Jesper en fremtid med mer frihet, mindre frykt og mer liv.

Hilde Loge Nilsen ved Oslo Universitetssykehus leder forskerteamet som også samarbeider tett med internasjonale fagmiljøer for å fremme banebrytende forskning som forhåpentligvis kan brukes både for A-T og andre sykdommer. Utfordringen er at ATM er et veldig stor gen, for stort til å bæres av en virusvektor. Utfordringen er da å finne ut hvordan vi kan dele opp genet i to eller tre på en slik måte at det kan settes sammen til ett funksjonelt protein inne i cellene. Penger som kommer inn vil bli brukt direkte til å lage varianter av korte ATM genes og teste om de gir funksjonelt protein i A-T celler.

👉 Hver krone teller. Hver støtte gir håp.
Om du kan gi litt – eller dele denne spleisen – så betyr det enormt mye for oss og for alle familier som lever med A-T. 

Tusen takk for at du bryr deg 💙
– Charlotte og familien