Mikkel er snart 2 år og har en ekstremt sjelden muskelsykdom som det i dag ikke finnes behandling for. Han er en positiv og tapper gutt som stadig overrasker både oss og legene med hva han klarer, men sykdommen gjør at tiden vår er sårbar. For oss handler dette om livskvalitet, tid og en fremtid.

Forskningen har nå kommet så langt at det finnes et realistisk håp. Derfor har vi startet denne innsamlingen. Videre fremgang er helt avhengig av finansiering.

Sykdomsforløpet

Mikkel er minstemann av fire søsken og hele familiens midtpunkt. Allerede da han var fem måneder gammel merket vi at noe var galt. Spisevansker, mye oppkast og episoder med besvimelser og oksygenmetningsfall. Etter mange utredninger ble det tatt en gentest som ga oss det endelige svaret i mars i fjor.

Samtidig ble Mikkel svært syk og innlagt på St. Olavs i Trondheim, der han tilbrakte tre krevende måneder, mest på Barn Intensiv. Svak, avmagret og avhengig av pustestøtte døgnet rundt til å begynne med. Legene og sykepleierne jobbet intensivt for å finne riktig pustestøtte som både hjalp ham og gradvis styrket ham.

Etter hvert klarte han seg korte stunder uten støtte, og i dag trenger han pustestøtte kun om natten og på dagduppen. 8. juli i fjor kunne vi endelig reise hjem og være samlet som familie igjen.

Ny hverdag

Mikkel går nå i barnehage med eget hvilerom og har to dedikerte voksne som bytter på å følge han gjennom uka. Hjemme har vi våken nattevakt hver natt, og vi får god oppfølging fra kommunen.

Likevel er han ofte så syk at han må legges inn på sykehuset. Han har hatt en vinter med mange sykehusdøgn, men kjemper seg opp igjen hver gang. Storesøskene hans imponerer oss med omsorg og trygghet. De hjelper til når det trengs, vet hva de skal gjøre i mer kritiske situasjoner og er motivatorer og store forbilder for Mikkel.

Samtidig vet vi at de har vært gjennom mer enn barn på deres alder burde trenge å oppleve. De lever med vissheten om at Mikkel har en livsforkortende sykdom, og at vi ikke vet hvor lenge vi får ha ham hos oss.

Håp

Etterhvert ble det umulig å slå seg til ro med. Vi kontaktet professor Magnar Bjørås ved NTNU, uten store forventninger, men svaret kom raskt. Allerede dagen etter hadde teamet satt seg grundig inn i Mikkels situasjon og lagt en konkret plan for veien videre.

To dager etter overleverte vi Mikkels blodprøve, og forskningsarbeidet var i gang.

Dette er et forskerteam som jobber dag og natt for at barn skal få muligheten til å vokse opp. På laboratoriet henger bilder av barna de kjemper for, hver av dem representerer en kamp mot klokka og for livet. Bak hvert barn står fortvilte, men håpefulle foreldre, søsken og besteforeldre.

Magnar og teamet gir oss ingen garantier. Men de gir oss realistisk håp.

For de som ønsker å vite mer om sykdommen og forskningen, har vi lagt inn mer informasjon nedenfor.

Hva innsamlingen skal gå til

Forskningen på EMARDD har nå kommet så langt at det er klart for å opprette en egen prosjektgruppe. For å intensivere arbeidet trengs det ressurser i 2–3 år, og totalkostnaden er beregnet til 4 millioner kroner.

Vi har startet denne innsamlingen for å bidra til å delfinansiere prosjektet, samtidig som det også skal søkes om offentlige midler.

Slik kan du hjelpe

• Gi et valgfritt beløp
• Del innsamlingen i sosiale medier og med nettverket ditt

Tusen takk for at du bidrar til å gjøre forskning på sjeldne sykdommer mulig, og til å gi familier håp, basert på kunnskap og arbeid som flytter feltet fremover. Dette er vårt håp for en bedre hverdag og kanskje et lengre liv for Mikkel og andre barn med tilsvarende sykdommer.

Hva er EMARDD-Muskelsykdom?

Det er en svært sjelden, arvelig muskelsykdom som oftest viser seg allerede i spedbarnsalder eller tidlig barndom. Den skyldes en forandring i MEGF10-genet, og alvorlighetsgraden kan variere, men som Mikkel får de fleste tidlige og svært alvorlige symptomer. Det er registrert færre enn 100 tilfeller av Mikkel sin tilstand i verden, og han er den eneste i Norge med denne tilstanden.

Hva skjer i kroppen over tid?
MEGF10 er viktig for at muskler skal utvikle seg normalt og kunne reparere seg. Når MEGF10 ikke fungerer som det skal, blir musklene svake og “slappe”, og mange har lite eller ingen reflekser. Dette rammer også musklene vi trenger for å puste: pustemuskler kan bli så svake at barnet får pusteproblemer, og mange trenger pustestøtte/ventilasjon. Alvorlighetsgraden varierer, men ved tidlig og alvorlig debut blir sykdommen livstruende, mens andre kan leve i flere år med tett oppfølging og ofte pustestøtte. Svelgevansker er vanlig, og fordi hostekraften ofte blir svakere, kan det bli vanskeligere å “rense” luftveiene, noe som gir hyppige luftveisinfeksjoner og lungesymptomer.

Hvorfor haster det?
Dette er en sykdom som ofte rammer tidlig i livet, og der konsekvensene blir alvorlige uten målrettede behandlingsmuligheter. I dag finnes de ingen etablert behandling som retter årsaken, og oppfølgingen er i stor grad støttende. Forskning trengs for å forstå mekanismene bedre og for å kunne teste nye, mulige behandlingsstrategier, slik at vi kan komme nærmere tiltak som faktisk gjør en forskjell.

Hva skal forskningen bidra til?

Målet med denne innsamlingen er å akselerere forskningen på EMARDD-Muskelsykdom, ved å:

• Bygge robuste laboratoriemodeller som kan brukes til å teste medisiner
• Forstå sykdomsmekanismer (hva som faktisk går galt, og når)
• Teste legemiddelkandidater og terapistrategier på en måte som kan bringe oss nærmere behandling

For sjeldne sykdommer starter man ofte med “grunnmuren”: Etablere biobanker med hud/blod-celler og stamceller, i tillegg til riktige mini-organer, sikre kvalitet, og bygge testmetoder som faktisk gir svar. Det er tidkrevende, men essensielt for å få fart på det som kommer etterpå.

Hvor går pengene?

Innsamlingen er øremerket forskning på EMARDD-Muskelsykdom i NTNU-miljøet, via Nocteva's NRRF-fond (Nocteva Research Reinvestment Fund). NTNU og Nocteva jobber tett som ett fagmiljø, og midlene går direkte til forskningen, både sykdomsarbeid og nødvendig plattformbygging som gjør EMARDD-forskningen mulig og bedre, og samtidig styrker kapasitet som kan komme flere sjeldne diagnoser til gode.

NRRF er Nocteva’s “låste forskningskasse”, pengene kan bare brukes til forskning, kan ikke tas ut som utbytte, og teller ikke i markedsverdi.

Forskningsgruppen

Forskningsgruppen ledes av professor Magnar Bjørås og er spesielt kjent for arbeidet med Kampen mot barnedemens og utviklingen av Covid-tester under pandemien. Gruppen er et stort miljø på rundt 40 personer som jobber med ulike prosjekter, men samarbeider tett på tvers for å få mest mulig ut av kompetanse, metoder og data. De forsker på en rekke sjeldne og ultrasjeldne genetiske sykdommer, blant annet barnedemens, netthinne sykdommer, barne-Parkinson, hjertesykdommer og flere nevrodegenerative tilstander. Erfaringen er at nettopp ultrasjeldne sykdommer er lyskastersykdommer som ofte gir helt ny innsikt til å forstå større sykdomsgrupper, og derfor kan det vi lærer komme mange flere pasientgrupper til gode.