For Amund (3) og Hannah (14): Sammen støtter vi livsviktig arbeid for ultrasjeldne diagnoser!
For Amund (3) og Hannah (14): Sammen støtter vi livsviktig arbeid for ultrasjeldne diagnoser!
(English version further down)
Familiene til Amund og Hannah etablerte HNRNPH2 Norge for å bidra til økt kunnskap, forståelse og forskning på den ultrasjeldne diagnosen HNRNPH2-syndrom. Gjennom denne innsamlingen ønsker vi å gi forskningen fart og sikre at mangel på økonomiske ressurser ikke står i veien for viktig arbeid som kan gi håp til barn og familier som rammes. Sjeldne diagnoser rammer plutselig og uventet – i hvilken som helst familie. Sammen ruster vi opp forskning og kunnskap for å møte diagnosene, barnet og familiene med flere svar i fremtiden!
Amund og Hannah lever begge med en svært sjelden diagnose som heter HNRNPH2-syndrom. Dette gir en alvorlig nevroutviklingsforstyrrelse. Kjennetegn på diagnosen kan være forsinket utvikling, intellektuell funksjonsnedsettelse, kommunikasjonsvansker, hypotoni og motoriske vansker, adferdsutfordringer (autisme, angst), epilepsi og skjelettavvik.
Amund og Hannah er per i dag de eneste kjente tilfellene i Norge. Det finnes ingen godkjent behandling og lite forskning. Familiene lever med stor usikkerhet rundt hva fremtiden vil bringe. Dette skal forskergruppa til Magnar Bjørås ved NTNU hjelpe til med, de starter nå opp "prosjekt H2"!
“Erfaringen vår er at forskning på ultrasjeldne diagnoser, slik som f.eks. HNRNPH2, kan gi kunnskap som også kan hjelpe oss å forstå mange andre og større sykdomsgrupper og diagnoser. Du bidrar derfor også i et større bilde ved å bidra i denne spleisen!” - prof. Magnar Bjørås
Forskning på HNRNPH2-syndrom handler ikke bare om Amund og Hannah. Kunnskapen som skapes, kan gi nye brikker i forståelsen av nevrologiske sykdommer som rammer millioner av mennesker verden over. Hvert gjennombrudd starter med et spørsmål – og noen ganger finnes svaret i det aller sjeldneste.
Historier fra familiene:
Amunds historie
«Det ble raskt oppdaget etter fødsel at Amund strevde. Han hadde lav muskeltonus og svelgproblematikk som de første symptomene. I dag er Amund svært forsinket i utviklingen på de fleste områder, både motorikk, språk og kognitivt. Han er nonverbal, har ingen form for egenforflytning, PEG-ernært osv. Tross sine utfordringer er han stort sett en blid gutt, men han kan være noe engstelig og trenger bistand og støtte i alle situasjoner. Fordi dette er en så sjelden diagnose, har vi foreldre måttet finne informasjonen selv. Diagnosen var ukjent hos legene i Norge. Vi håper og tror at denne innsamlingen og forskningen skal fremme kunnskap om diagnosen slik at den blir mer kjent både i helsevesenet i Norge og samfunnet generelt. Slik håper vi at de som kommer etter oss blir møtt med mer kunnskap, forståelse og håp for fremtiden og barnet sitt.» - Mor til Amund (3)
Hannahs historie
“Hannah kom til verden som en frisk, smilende drømmebaby. Men da hun var rundt tre måneder, kjente vi på en uro. Hun beveget seg mindre enn andre barn og slet med fast føde. I tillegg ble det etter hvert tydelig at hun hadde store språklige utfordringer. Årene gikk, test etter test uten svar – og vi levde i uvisshet og i en kamp for å bli trodd! Først da Hannah var 10 år, i 2022, fikk vi endelig et navn på alt hun strevde med. Hun var blant de 100 første i verden – og den aller første i Norge – med diagnosen HNRNPH2‑syndrom. Det var et sjokk, men også en lettelse. For med svaret kom håpet: håp om tidligere diagnose for andre barn, og håp om at forskningen kan gi Hannah – og alle som kommer etter henne – flere svar og en bedre fremtid.” - Mor til Hannah (14)
Hvor går pengene?
♥Midlene er øremerket forskning på HNRNPH2-syndrom ved Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet (NTNU), via Nocteva sitt NRRF-fond (Nocteva Research Reinvestment Fund).
♥NTNU og Nocteva samarbeider tett, og pengene går direkte til forskning – til selve sykdomsarbeidet og til nødvendig utstyr og metodeutvikling.
♥NRRF er en «låst forskningskasse»: Pengene kan kun brukes til forskning. De kan ikke tas ut som utbytte.
Bjørås Group:
Forskningen ledes av professor Magnar Bjørås og kaller seg Bjørås Group. De er en stor, tverrfaglig forskningsgruppe som også samarbeider med andre forskningsmiljøer i Norge og utland. De er svært engasjerte i kampen for en rekke sjeldne sykdommer og er kanskje spesielt kjent for Kampen mot barnedemens som også Syver i fra TV-serien «Team Pølsa» har vært et viktig ansikt for. I møte med sjeldne diagnoser betyr det mye å bli sett. Bjørås group kombinerer forskning i verdensklasse med en sjelden evne til å møte og se hvert barn og hver familie med varme, omsorg og håp. En unik egenskap som betyr enormt mye for familier som allerede står i tøffe hverdager.
Hvordan kan du bidra?
💛 Gi et valgfritt beløp – hver krone teller
💛 Del innsamlingen i sosiale medier og med nettverket ditt
Tusen takk for ditt bidrag!♥ Du er nå med på å støtte kritisk viktig forskning og gir håp til familier som er berørt av HNRNPH2-syndrom. Sammen finner vi fler svar og et håp om en behandling!
Med takknemlighet
HNRNPH2 Norge
Les og lær mer her:
https://yellowbrickroadproject.org/
Sosiale medier:
Instagram: @Bjoråsgroup @H2norge @H2amund
LinkedIn: Bjørås Group
Facebook: HNRNPH2 Norge
Youtube: @BjøråsGroup
English version
For Amund (3) and Hannah (14): Together We Support Vital Research for Ultra-Rare Diseases
The families of Amund and Hannah established HNRNPH2 Norge to promote greater awareness, understanding, and research into the ultra-rare condition HNRNPH2 syndrome. Through this fundraiser, we aim to accelerate research and ensure that a lack of financial resources does not stand in the way of important work that can bring hope to affected children and their families.
Rare diseases can affect any family, suddenly and unexpectedly. Together, we can strengthen research and expand knowledge, helping to provide more answers, better support, and greater hope for children and families facing these diagnoses in the future.
Amund and Hannah both live with an extremely rare condition called HNRNPH2 syndrome, a severe neurodevelopmental disorder. Common characteristics of the condition include developmental delay, intellectual disability, communication difficulties, hypotonia (low muscle tone), motor impairments, behavioral challenges (such as autism and anxiety), epilepsy, and skeletal abnormalities.
Today, Amund and Hannah are the only known individuals diagnosed with HNRNPH2 syndrome in Norway. There is currently no approved treatment and very little research. Their families live with great uncertainty about what the future may hold. This is what the research team led by Professor Magnar Bjørås at NTNU (Norwegian University of Science and Technology) is working to change.
“Our experience is that research on ultra-rare conditions, such as HNRNPH2 syndrome, can generate knowledge that also helps us understand many other and larger disease groups. By supporting this fundraiser, you are contributing to a much bigger picture as well.”
— Professor Magnar Bjørås
Research on HNRNPH2 syndrome is not only about Amund and Hannah. The knowledge gained may provide new insights into neurological disorders affecting millions of people worldwide. Every breakthrough begins with a question—and sometimes the answer is found in the rarest of conditions.
Stories from the families
Amund's Story
“It became clear shortly after birth that Amund was struggling. His first symptoms were low muscle tone and swallowing difficulties. Today, Amund experiences significant developmental delays in nearly all areas, including motor skills, language, and cognition. He is nonverbal, unable to move independently, and receives nutrition through a PEG feeding tube.
Despite his challenges, he is generally a happy little boy, although he can be anxious at times and requires support and assistance in every situation. Because this diagnosis is so rare, we as parents have had to find information on our own. The condition was unknown to doctors in Norway when Amund was diagnosed.
We hope this fundraiser and the research it supports will increase awareness and knowledge about HNRNPH2 syndrome, both within the Norwegian healthcare system and in society at large. Our hope is that the families who come after us will be met with greater understanding, more knowledge, and more hope for their children's future.”
— Amund's mother
Hannah's Story
“Hannah entered the world as a healthy, smiling dream baby. But when she was around three months old, we began to worry. She moved less than other children and struggled with solid foods. As she grew older, it also became clear that she faced significant language challenges.
Years went by, test after test without answers, and we lived in uncertainty while fighting to be believed. It wasn't until Hannah was 10 years old, in 2022, that we finally received a name for everything she had been experiencing. She was among the first 100 people in the world—and the very first in Norway—to be diagnosed with HNRNPH2 syndrome.
It was a shock, but also a relief. With the diagnosis came hope: hope that other children can receive earlier diagnoses, and hope that research will provide Hannah—and everyone who comes after her—with more answers and a better future.”
— Hannah's mother
Where Does the Money Go?
♥ All funds are dedicated exclusively to research on HNRNPH2 syndrome at the Norwegian University of Science and Technology (NTNU), through Nocteva's NRRF Fund (Nocteva Research Reinvestment Fund).
♥ NTNU and Nocteva work closely together, and the funds go directly to research activities, including disease-focused studies, essential equipment, and method development.
♥ NRRF is a dedicated research fund: the money can only be used for research purposes and cannot be withdrawn as profit or dividends.
Bjørås Group
The research is led by Professor Magnar Bjørås and his team, known as the Bjørås Group. They are a large interdisciplinary research group that collaborates extensively with research communities both in Norway and internationally.
The group is deeply committed to advancing research on rare diseases and is perhaps best known in Norway for its work on childhood dementia. Their efforts have also gained public attention through awareness campaigns involving Syver from the television series Team Pølsa.
For families affected by rare diseases, being seen and understood means a great deal. The Bjørås Group combines world-class scientific research with a rare ability to meet each child and family with warmth, compassion, and hope. This unique approach is invaluable to families navigating difficult everyday realities.
How Can You Help?
💛 Donate any amount – every contribution matters
💛 Share this fundraiser on social media and within your network
Thank You!
♥ Thank you for your contribution! You are now helping to support critically important research and bringing hope to families affected by HNRNPH2 syndrome.
With gratitude
HNRNPH2 Norge
Learn More
https://yellowbrickroadproject.org/
Social Media
Instagram: @BjorasGroup @H2norge @H2amund
LinkedIn: Bjørås Group
Facebook: HNRNPH2 Norge
Youtube: @BjøråsGroup
