Amund (3) og olympisk mester i skiskyting, Eric Perrot, besøkte forskerne på laboratoriet i Trondheim. 

Sjekk ut linken for å lese mer om besøket

https://www.adressa.no/nyheter/trondheim/i/6qW248/vi-fikk-bare-en-stikkordsliste-og-beskjed-om-aa-ikke-gaa-hjem-og-google

Vi er både overveldet, ydmyke og dypt takknemlige for responsen vi har fått. Tusen, tusen takk til hver eneste person som har bidratt, delt og heiet på oss! På bare tre dager passerte vi 200 000 kroner 🎉. Det er langt mer enn vi hadde våget å håpe på, og det viser hvor mange som ønsker å bidra til en bedre fremtid for Amund og Hannah. 

Forskningsprosjektet som planlegges for Amund og Hannah, har en estimert kostnad på rundt 4 millioner kroner. For å realisere dette arbeidet vil finansieringen komme fra flere kilder. I tillegg til innsamlingen søkes det om støtte fra offentlige ordninger.

Den enorme oppslutningen gir oss både håp og motivasjon. Derfor velger vi nå å øke innsamlingsmålet til 500 000🚀. Jo mer vi klarer å samle inn, desto raskere kan forskningsarbeidet komme i gang. For Amund og Hannah handler dette om langt mer enn tall og kroner. Det handler om livskvalitet, muligheter og framtid ❤️. 

Hver deling, hver donasjon og hver oppmuntrende melding bringer oss et lite skritt nærmere målet. Vi håper dere fortsatt vil hjelpe oss med å spre budskapet og gjøre innsamlingen kjent. Sammen har vi allerede vist hva som er mulig, og vi lover å holde dere oppdatert på fremdriften og de milepælene vi forhåpentligvis når i forskningen fremover 🙏✨.

I dag er det fire år siden Hannah fikk diagnosen HNRNPH2. 🧩

Det tok nesten 10 år å komme dit. Ti år med spørsmål ingen kunne svare på. Ti år med bekymringer. Ti år med undersøkelser, møter og venting. ⏳ Ti år med å kjenne på at noe ikke stemte, samtidig som det ikke alltid var lett å bli hørt.

Som mange andre foreldre til barn med sjeldne diagnoser, opplevde jeg til tider å bli møtt som «den bekymrede moren». Men jeg kjente barnet mitt. Jeg så utfordringene hennes hver eneste dag, og jeg visste at det måtte finnes en forklaring.

Jeg kommer aldri til å glemme dagen vi fikk rapporten i hendene. Der sto det plutselig et navn vi nesten ikke kunne uttale – HNRNPH2. 🧬
Etter nesten ti år med spørsmål hadde vi endelig fått et svar. 💜
Jeg husker følelsen av lettelse. Ikke fordi diagnosen endret Hannah eller utfordringene hun levde med, men fordi vi endelig visste hvor vi sto. Vi kunne slutte å lete og begynne å forstå. ❤️

Da diagnosen kom, var følelsene mange. Det var sorg over det Hannah hadde vært gjennom uten svar. Sorg over hva diagnosen kunne bety for fremtiden. Men det var også en enorm lettelse. Endelig hadde vi kunnskap. Endelig hadde vi et fellesskap. Endelig ble usikkerheten litt mindre. ✨

Samtidig vet jeg hvor heldige vi har vært. Gjennom alle disse årene har Hannah vært omgitt av mennesker som har sett henne, trodd på henne og løftet henne fram. 🤝
Både i barnehagen og på skolen har hun møtt fantastiske mennesker som har gitt henne støtte, omsorg og muligheter til å lykkes. 🌟 De har ikke ventet på en diagnose for å se hvem Hannah er og alt hun kan bidra med. For det vil jeg alltid være takknemlig. 💜

For det er ikke bare barnet som påvirkes når man lever år etter år uten svar. Usikkerheten setter spor i hele familien. Foreldre lever med bekymring og spørsmål. Søsken påvirkes også av en hverdag preget av uvisshet. Besteforeldre, familie og venner følger reisen og håper sammen med oss. Når svarene uteblir, berører det langt flere enn barnet som utredes. 💔

Da Amund fikk sin diagnose et halvt år senere, ble jeg minnet på hvor viktig det er å få svar.
Ingen foreldre ønsker at barnet deres skal ha en sjelden diagnose. Men etter å ha levd med ti år med spørsmål vet jeg hvor tung usikkerheten kan være. Den preger ikke bare barnet, men hele familien.
Når man endelig vet hva man står overfor, kan man begynne å forstå, planlegge og finne riktig støtte. 🧩 Diagnosen tar ikke bort utfordringene, men den gir et utgangspunkt og en retning videre.

Noen ganger er ikke det viktigste hvilket svar man får – men at man får et svar. 💜
I dag tenker jeg på alle familiene som fortsatt venter. De som fortsatt leter etter svar. 🔍 De som kjemper for å bli hørt. Og de som kanskje aldri vil få en diagnose.
Det er derfor forskning på sjeldne og ultrasjeldne diagnoser er så viktig. En diagnose er så mye mer enn et vanskelig navn i en rapport. Den gir forståelse, retning, tilgang til riktigere oppfølging, et fellesskap og håp. 🌱

Samtidig handler forskning på ultrasjeldne diagnoser om mer enn de få som lever med den aktuelle diagnosen. Når forskere lærer mer om gener, hjerneutvikling og biologiske mekanismer bak sjeldne tilstander, kan kunnskapen også bidra til bedre forståelse av mer vanlige sykdommer og tilstander. Forskning på de få kan derfor komme de mange til gode. ✨🌍

På denne dagen er vi ekstra takknemlige for alle som har støttet Spleisen vår. 🙏💜 Hver eneste gave bidrar til forskning som kan gi flere familier svar – og kanskje forkorte den lange ventetiden som altfor mange fortsatt står i.
🌟 Forskning på de få kan komme de mange til gode. 🌟
Fire år med svar etter ti år med spørsmål. Takk for at dere er med oss på reisen. 💜🦋

- Liv-Stephanie, mamma til Hannah💜

Amunds familie ble kontaktet av Nea Radio som ønsket å høre mer om den sjeldne genfeilen, familielivet og spleisen🫶

Hvis du vil lese eller høre intervjuet, kan det gjøres her:

https://www.nearadio.no/nyheter/n/5pR7mO/et-sjeldent-genfeil-har-snudd-livet-opp-ned-naa-kjemper-amunds-familie-for-mer-forskning

Hei, milepælen på 200 000 ble nådd til kampstart 200 000 KR GRENSEN NÅDD TIL KAMPSTART! 🇧🇻🇫🇷🙏🏻

Milepælen 200 000 kroner ble passert til kampstart 🇧🇻🇫🇷 Det vil si at på bare litt over 2 døgn etter at spleisen ble lagt ut har dere allerede samlet inn over 200 000 kroner til forskningen på HNRNPH2! 💥🚀

Det er helt utrolig - vi er overveldet, rørte og uendelig takknemlige for hver eneste krone, deling og varme meldinger. 🙏🏻Dere er helt fantastiske! 🫶🥰Det er altså en stor og sterk heiagjeng som står sammen med Amund, Hannah og alle de andre barna som lever med denne ultrasjeldne diagnosen. 💪👶👧❤️

Hva betyr dette for forskningen? 🧬🔬Hvert eneste bidrag går uavkortet via Nocteva sitt NRRF-fond og rett til forsker Magnar Bjørås og det dyktige teamet hans ved NTNU i Trondheim. 

Forskning på ultrasjeldne diagnoser får sjeldent store offentlige potter. Derfor gir denne flying starten forskerne akkurat det økonomiske dyttet de trenger for å sette i gang arbeidet med full styrke!  ✨🧬

Forskning er veldig kostbart, og jo mer midler vi klarer å samle inn nå som engasjementet er på topp, jo lengre tidshorisont og bedre forutsigbarhet gir vi forskerteamet.

Siden du mottar denne oppdateringen, har du allerede støttet oss – og det betyr alt. ❤️ Hvis du har to minutter ekstra i dag, vil du hjelpe oss med å holde snøballen rullende? ⛄️

Del denne oppdateringen eller link til Spleisen på Facebook eller Instagram 🗣️Send lenken direkte i en melding til en venn eller et familiemedlem som du tror vil engasjere seg 📲

Tusen, tusen takk for at dere sprer lys, varme og ekte håp for fremtiden! 🌟🕯️

Varm og takknemlig hilsen fra alle oss i HNRNPH2 Norge, og familiene til Amund og Hannah. 🧑‍🧑‍🧒‍🧒❤️