Snart fyller jeg 35 år, og til bursdagen ønsker jeg meg at du leser dette, deler den med noen og kanskje spytter inn en slant til innsamlingen min. 

I år feirer jeg nemlig min første bursdag som pappa. 18. februar, kl. 0529, kom vårt første barn Saga til verden på Ullevål. Men det velkjente barneskriket etter fødsel kom aldri. Den vesle jenta var mindre enn ventet og slet litt med å puste. Legene mistenkte infeksjon og startet antibiotika, men slappheten vedvarte. To dager senere begynte de å lete andre steder, og tok til slutt en gentest av Saga. Og ni dager etter fødsel fikk to utslitte foreldre sjokkbeskjeden: Saga var ett av to-tre barn i året i Norge som helt tilfeldig fødes med diagnosen Prader-Willis syndrom. 

Som de fleste andre hadde vi aldri hørt om Prader-Willis syndrom. Kort fortalt kommer det av at Saga mangler noen få av mine gener i et bestemt område på kromosom 15, og selv om hun har Siljes fungerende kopier, så uttrykkes ikke disse. PWS er ikke arvelig og oppdages sjelden før fødsel. Konsekvensen er at jenta vår er såkalt hypoton, litt slapp i musklene. Nå i starten har hun utfordringer med mat og motorisk utvikling. På sikt vil det motsatte skje: da vil hun slite med å slutte å spise mat, utvikle seg litt saktere, ha lavere forbrenning og må holde seg aktiv for å opprettholde muskelmasse. Men med litt ekstra oppfølging vil Saga nå de samme milepælene som andre barn, og skal gå i barnehage og på skole. Hun kommer til å leke, snakke, føle, lese, gråte, skrive, løpe og le som alle andre.

Hverken Silje eller jeg trenger sympati, for det er ikke synd i oss. Vi har fått en fantastisk datter som sjarmerer oss hver dag. Vi har allerede erfart at selv om vi kanskje vil få noen flere utfordringer enn andre, er oppturene desto større. Og Saga er født i et land og i en tid der oppfølgingen av PWS er kommet veldig langt. Googling av diagnosen vil fort vise utdaterte beskrivelser og konsekvenser, for medisinen har gjort betydelige fremskritt de siste årene.

Til bursdagen min ønsker jeg meg likevel at flere skal vite om PWS, for det tror jeg vil gjøre livet litt enklere for min datter. Mer kunnskap om sjeldne ting er bra. Og så ønsker jeg at du bidrar, kanskje med noen hundrelapper, til denne spleisen. Pengene skal gå til forskning som forsøker å forstå bedre hvordan PWS oppstår, og hvordan man kan utvikle nye behandlingsmetoder. Siden det er få som har PWS, forskes det også relativt lite på. Men i USA er det flere forskningsmiljøer, som via finansiering fra The Foundation for Prader-Willi Research, jobber med flere lovende prosjekter. Det gir meg håp om at Saga etterhvert kan vokse opp med en litt mindre utfordrende hverdag. Jeg har satt et hårete og symbolsk mål på 100000 kroner, og det håper jeg at du kan være med å bidra til.

Her kan du lese mer om Prader-Willis:

• En kort filmsnutt på NRK om Frida som har Prader-Willi syndrom og lærer ikke like raskt som andre.
• «Unik Mamma» Berit Nesseth Otterlei skriver om livet med et barn med PWS
• Medisinsk beskrivelse hos Landsforeningen for Prader-Willis syndrom
• The Foundation for Prader-Willis Research, som midlene vil gå til. Disse vil bli overført fra min norske konto, og jeg er allerede i kontakt med dem angående dette.