Kjære alle dere 421 flotte menneskene som donerte penger til PWS-forskning!

Til slutt klarte vi å få inn utrolige 121 250,- kroner til Spleisen. Som lovet er pengene blitt donert til Foundation for Prader-Willi Research, og Silje og jeg har fått lov til å velge hvilke prosjekter midlene skal gå til. Vi har bestemt oss for å støtte to prosjekter som går under paraplynavnet «PWS Cellular Network». Under har vi gjort et forsøk på å forklare de med menneskespråk, som ikke er helt lett. Samtidig er det kanskje et tegn på at noe er verdt å støtte hvis det er så avansert at man må ha en doktorgrad for å henge med. Det gir oss håp om at nettopp denne typen forskning en dag kan resultere i reelle løsninger :-)

Det ene prosjektet ledes av Dr. Ann Bang på Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, og jobber med å fremstille stamceller fra PWS-pasienter til såkalte kortikale nevroner. Dette er cellene i hjernens største region, de to halvkulene av hjernebarken. Det meste av den komplekse aktiviteten i hjernen som muliggjør tanke, persepsjon og frivillig bevegelse er knyttet til aktiviteten til disse nevronene. Dr. Bank sammenligner hvordan disse PWS-nevronene oppfører seg med andre celler, kontra «vanlige» celler, for å bedre forstå hvordan PWS slår ut. Du kan lese mer om prosjektet (på engelsk) her.

Det andre prosjektet ledes av Dr. Derek Tai ved Harvard / Massachusetts General Hospital. Tai bruker såkalt CRISPR-teknologi til å etterligne PWS-skapte «delesjon-stamceller», og da spesifikt cellene som utfører oppgaver i hypothalamus. Hypothalamus er en del av mellomhjernen og er et overordnet kontrollorgan for en rekke livsnødvendige, ikke-viljestyrte funksjoner, som for eksempel fordøyelse, respirasjon og væskebalanse. Det er en del av hjernen som påvirkes veldig av PWS. Dr. Tai bruker stamcellene til å sammenligne hvordan «vanlige» celler oppfører seg for å bedre forstå syndromet. Du kan lese mer om prosjektet (på engelsk) her.

Disse prosjektene glir litt inn i hverandre, og har begge som mål å forstå veldig spesifikt hvordan PWS-celler oppfører seg. Dette tror forskerne vil ta rundt ett år til. Tanken er at forskningen videre skal se på hvordan man da kan endre disse cellene til å oppføre seg på normal måte, som igjen er første steget for å utvikle nye behandlinger og medisiner. Uansett utfall vil prosjektene bidra til økt kunnskap og forståelse av diagnosen, som er viktig for oss.

Dette var en lang beskrivelse, men vi vil gjerne at dere skal få vite akkurat hva dere har bidratt til. Vi har kanskje et stykke igjen på veien, men dere har hjulpet oss ett steg videre. Det er vi utrolig takknemlige for.

Saga hilser forresten til dere alle. Hun har rukket å bli fire måneder gammel, har begynt på veksthormoner, og er generelt ei ganske trivelig og nysgjerrig jente som liker å gripe etter ting, og som flirer av morsomme lyder. Vi gleder oss til å fortsette å bli kjent med henne <3

Da vi bestemte oss for å fortelle omverden om Saga og Prader-Willis, satte vi et symbolsk mål om å samle inn 35 000 kroner til forskning. Det målet nådde vi allerede etter noen timer, og siden har vi doblet dosen og vel så det! Du er en av over 250 fine mennesker som har gitt penger til forskning på Prader-Willis. Den gavmildheten og alle de koselige meldingene vi har fått fra både kjente og ukjente, gir meg tro på at Saga vil vokse opp med veldig flotte folk rundt seg og der ute i samfunnet.

Det er imidlertid enda noen dager til jeg blir 35 år 5. mai. Siden dette er en sak som betyr utrolig mye for meg og siden vi er så nærme den magiske 100 000 kroner, vil jeg derfor gjøre noe veldig «unorsk»: 

For hvis DU og alle andre gir enda en hundrings til Spleisen, eller hvis du deler den på nytt på Facebook med en oppfordring til venner om å gi, vil vi runde et sekssifret beløp sammen. Det ville vært helt magisk om vi fikk til.

Uansett utfall, har dette vært en fantastisk opplevelse for oss som foreldre. Vi er utrolig takknemlige for at du har valgt å bruke både tid og midler på å støtte en sak som er så viktig for oss. Kanskje vil det også bidra til at fremtidige foreldre som får et overraskende møte med PWS, vil møte litt mer kunnskap hos andre. Det er en seier i seg selv.

Oppdatering fra Saga

Saga, som i starten fikk næring fra sonde, var lite bevegelig og sov veldig mye, er nå i ferd med å bli ei aktiv jente som gir tydelig beskjed om hvordan ting skal være. Hun lærte seg raskt å spise fra flaske, liker godt å bli lest til, og jobber seg gjennom fysio-øvelser to ganger om dagen. Hun har så smått begynt å dra på smilebåndet og klarer innimellom å løfte hodet selv. Saga elsker dessuten å bade og er begynt å gripe etter ting med de små hendene sine. I mai begynner hun det langsiktige oppfølgingsløpet, der første steg er å begynne på veksthormoner. Som foreldre føler vi at tiden går utrolig fort, og prøver å nyte de mange små gjennombruddene som kommer hver uke.

Hei dere! Saga, Silje og jeg er helt overveldet over den voldsomme responsen på Spleisen. Vi hadde som mål å samle inn 35 000 de neste to ukene, men er nå på 43 000 etter 15 timer. Derfor har vi oppjustert målet litt og håper at du kan tipse en venn eller slektning om Spleisen. Saga hilser!